Bec-de-lièvre : tout savoir sur cette malformation congénitale fréquente du visage

Le bec-de-lièvre ou fente labio-palatine est la malformation congénitale du visage la plus fréquente touchant près de 2 nouveau-nés pour 1000 (source 1).

Il s’agit d’une fente de la lèvre supérieure qui se prolonge généralement jusque sous le nez : nous parlons alors de fente labiale. Cette dernière est souvent associée à une fente palatine affectant le palais. Le bac de lièvre est unilatéral ou bilatéral, provoquant une communication anormale entre la bouche et le nez.

En anatomie, une fente est un espace anormal au sein d’une structure résultant d’un défaut de la morphogenèse de la face et du palais qui se déroule au cours de la grossesse. 

Ces malformations peuvent être associées à d’autres anomalies anatomiques de la face ou du crâne. Leur étiologie assemble des facteurs génétiques et environnementaux. Des comportements à risques au cours de la grossesse sont mis en cause tels que la consommation alcool, de tabac ou de médicaments.

La chirurgie permet de corriger le bec-de-lièvre : « une première série d’opération dès la naissance vise à supprimer cette anomalie anatomique. À la fin de l’adolescence, de nouvelles interventions sont souvent nécessaires afin de corriger les séquelles des premières et afin de corriger des défauts persistants », explique le Docteur Olivier Gerbault, chirurgien esthétique à Paris.

D’autres traitements sont souvent associés : soins dentaires et orthodontiques ou encore orthophonie... La prise d’acide folique (folate ou vitamine B9) avant ou durant le premier trimestre de la grossesse diminue les risques, selon une partie de la cohorte scientifique (source 1).

Il existe trois formes de fentes labio-palatines :

• Les fentes du palais primaire ou fentes labiales : elles touchent la lèvre et parfois le processus alvéolaire dans la région de l’incisive latérale (nous parlons dans ce cas de fente labio-alvéolaire) ;
• Les fentes du palais secondaire ou fentes palatines : elles peuvent atteindre le palais dur (os) et /ou le palais mou (voile). Nous distinguons :
  - Les fentes vélaires qui se limitent au voile du palais ;
  - Les fentes velo-palatines qui atteignent le palais osseux et le voile du palais.
• Les fentes du palais primaire et secondaire ou fentes labio-palatines : elles affectent la lèvre, le processus alvéolaire, le palais dur (osseux) et le palais mou (voile).

Les fentes sont unilatérales, bilatérales (symétriques ou non). La sévérité de l’atteinte est variable aussi bien sur le plan esthétique que fonctionnel.

La morphogénèse faciale regroupe l’ensemble des transformations du visage subies par l’embryon avant d’atteindre sa forme spécifique. Elle se déroule de la 5ème semaine et la 8ème semaine embryonnaire. Plus précisément, c’est la confluence des bourgeons qui va conditionner le modelage de la face.

À la septième semaine, les deux bourgeons nasaux internes fusionnent sur la ligne médiane et constituent le massif médian de la face qui sera notamment à l'origine de la partie moyenne de la lèvre supérieure avec une fossette sur la ligne de fusion (le philtrum) ainsi que du palais primaire. À ce stade un défaut de fusion peut entraîner une fente labiale et du palais primaire.

Le palais secondaire se constitue à partir de deux bourgeons appelés processus palatins. Ces deux lames se rejoignent sur la ligne médiane au cours des 8e et 9e semaines tandis que leur bord antérieur fusionne en avant avec le bord postérieur du palais primaire. À ce stade un défaut de fusion peut entraîner la formation d’une fente palatine.

Il existe deux grands mécanismes qui peuvent conduire à un défaut de fusion lors de la morphogenèse :

• un défaut de disparition (par mort cellulaire) du mur épithélial (qui est une structure normalement transitoire) ;
• un défaut de prolifération mésenchymateuse.

La cause de la maladie reste mystérieuse. Des facteurs génétiques et environnementaux seraient impliqués dans la survenue de ces malformations.  

Des facteurs environnementaux 

• La consommation de tabac, alcool ou de stupéfiants pendant la grossesse (source 1) ;
• La prise de certains médicaments au cours de la grossesse. Certains ont des effets tératogènes : anti-épileptiques, rétinoïdes, corticoïdes, antagoniste de l’acide folique (source 1) ;
• Une carence en vitamine B9 ou acide folique (folate) : l’acide folique pris durant le premier trimestre de la grossesse pourrait diminuer les risques (source 1).

Des facteurs génétiques 

La fente labio-palatine est une malformation génétique et héréditaire dans le cadre du syndrome de Van Der Woude. Cette affection génétique est est la première cause de fente labio-palatine, en rapport avec une mutation d'un seul gène. Elle est communément associée à une agénésie dentaire (absence d'une ou plusieurs dents). Les fentes labio-palatines sont associées à d’autres maladies génétiques ou chromosomiques : trisomie 13, trisomie 18, syndrome délétionnel 22q11 (syndrome de Shprintzen), syndrome de Pierre Robin, syndrome d'Apert, Syndrome de Goldenhar,  syndrome de DiGeorge...

En dehors de ces cas de figure, le bec-de-lièvre n’est pas une affection génétique ni héréditaire. Toutefois, il a été cliniquement observé que le fait d’avoir un premier bébé souffrant de cette malformation accroit le risque d’avoir un second enfant aussi atteint.

Les facteurs de risque d’avoir un enfant présentant un bec-de-lièvre restent hypothétiques :

• la consommation de tabac, alcool ou de stupéfiants pendant la grossesse ;
• La prise de certains médicaments au cours de la grossesse : antiépileptique, rétinoïdes, corticoïdes, antagonistes de l’acide folique ;
• lne carence en vitamine B9 ou acide folique (folate) au cours de la grossesse : une supplémentation en acide folique prise durant le premier trimestre de la grossesse pourrait diminuer les risques de bec-de-lièvre ;
• le fait d’avoir un premier enfant atteint.

Pour un enfant, le fait d’avoir une maladie génétique ou chromosomique (telles que le syndrome de Van Der Woude, la trisomie 13 ou 18, la syndrome délétionnel 22q11...) est un facteur prédisposant de fente labio-palatine.

« Le bec lièvre est défigurant. Il se présente par une fente visible sur la lèvre supérieure et pouvant s’étendre jusqu’au nez. Elle descend parfois jusqu’au palais », selon le Docteur Olivier Gerbault.

De son côté la fente palatine lorsqu’elle n’est pas associée à une fente labiale, ne pose pas de problème esthétique puisqu’elle se traduit par une fente à l’intérieur de la cavité buccale limitée au palais dur et mou.

La fente labio-palatine est à l’origine de troubles fonctionnels :

• des troubles de la succion : les enfants ont des mouvements de succion rapides, courts et mal coordonnés avec la déglutition ;
• des troubles de la déglutition : certains enfants ne parviennent pas à avaler. Les aliments et liquides remontent parfois par le nez. Il y a un risque de fausse route ;
• des troubles de la phonation et de la parole : l’enfant peut avoir une voix nasillarde ;
• des troubles dentaires sont souvent associés à ces malformations ;
• des troubles auditifs ;
• infections ORL et otites fréquentes.

Ces troubles fonctionnels ont un retentissement sur le développement de l’enfant :

• troubles de l’apprentissage du langage ;
• difficultés à s’alimenter ;
• troubles psychologiques ;
• isolement social et repli sur soi.

La prévention du bec-de-lièvre passe par une conduite à tenir au cours de la grossesse. Il est recommandé aux femmes enceintes d’éviter :  

• la consommation de tabac, alcool ou de stupéfiants ;
• la prise de certains médicaments : antiépileptiques, rétinoïdes, corticoïdes, antagonistes de l’acide folique.

En outre une supplémentation en acide folique durant le premier trimestre de la grossesse pourrait diminuer les risques de bec de lièvre (source 1).

Il est possible de déceler un bec-de-lièvre avant la naissance lors des échographies de contrôle. Dans le meilleur des cas, la fente est détectée au cours de la seconde échographie à la 22e semaine de grossesse. « Bien qu’aucun traitement ne puisse être entrepris avant la naissance de l’enfant, la détection de la malformation permet aux équipes médicales de sensibiliser les parents aux traitements nécessaires. Les démarches peuvent ainsi être réalisées en amont », selon le Dr Olivier Gerbault.

Un examen échographique en 3D lors de la troisième échographie de contrôle (à 32 semaines de grossesse) peut révéler la présence d’une fente labiale (ou bec-de-lièvre) associée ou non à une fente palatine avec une fiabilité élevée. Une fente palatine isolée, en revanche, sera plus difficile à déceler sur un examen échographique, même en 3D.

Si une malformation est détectée ou suspectée, une amniocentèse est généralement réalisée. Elle consiste en un prélèvement d'une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus pour dépister d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.

En cas de fente labiale et/ou palatine à la naissance, le nouveau-né et la mère peuvent être hospitalisés pour une surveillance temporaire :

• Un bilan descriptif est réalisé : il décrit la sévérité de la malformation ainsi que d’autres anomalies éventuellement associées ;
• Une guidance alimentaire et un contrôle de la prise de poids sont nécessaires. Une fente n’empêche pas une alimentation au sein ou au biberon. Toutefois, parfois des dispositifs comme un biberon à tétine ou un biberon cuillère peuvent faciliter l’alimentation. La nutrition entérale n’est pas envisagée. Une orthèse palatine (sorte plaque permettant d’obturer la fente) peut être placée afin de faciliter la nutrition en cas de fente palatine large.

La chirurgie permet de corriger la malformation. Elle se réalise en deux temps :

• La réparation chirurgicale primaire qui consiste à réparer la malformation en une ou plusieurs interventions. Un appareillage prothétique pré-chirurgical est parfois rendu nécessaire. La chirurgie peut viser à réparer : la lèvre supérieure, le voile du palais, le palais osseux, une déformation nasale.
• La réparation secondaire qui s’effectue plusieurs années après la première chirurgie. Elle consiste à réparer : la fente alvéolaire (par greffe osseuse et gingivopériostéoplastie) ou encore le voile du palais (phayngoplastie, lipostructure du pharyx...).

Enfin, La chirurgie esthétique peut intervenir pour atténuer les cicatrices laissées par l'opération et redonner au visage un meilleur aspect.  « il est recommandé de se tourner vers un spécialiste de la rhinoplastie et/ou de la chirurgie des lèvres. Ces interventions sont plus souvent en tout ou partie prises en charge par la sécurité sociale », selon le praticien.

Par la suite, un suivi pluri-disciplinaire est réalisé jusqu’à l’âge adulte :

• Rééducation orthophonique (jusqu’à 7 ans) ;
• Surveillance ORL ;
• Dépistage et traitements des troubles de croissance maxillo-faciale (orthodontie, corrections d’éventuelles anomalie dentaires, chirurgie de la mâchoire...).