Medicover
Wczesne wykrywanie wad rozwojowych w ramach badań prenatalnych, daje również możliwość efektywniejszego leczenia płodu oraz noworodka niezwłocznie po urodzeniu. Na czym polega daltonizm? Czy występuje tylko u mężczyzn?
Daltonizm - co to?
Daltonizm to zwyczajowa nazwa używana dla określenia dziedzicznego zaburzenia rozróżniania barw osi czerwień – zieleń. Choroba dotyczy obydwu oczu, utrzymuje się przez całe życie i jest spowodowana zaburzeniami w budowie fotoreceptorów siatkówki. Przyczyną dziedzicznego upośledzenia widzenia barwnego jest uszkodzenie genów kodujących odpowiednie barwniki wzrokowe.
Geny dla barwnika czerwonego i zielonego zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu płciowego X. Daltonizm dziedziczony jest autosomalnie w sprzężeniu z chromosomem X. Chorują osoby obydwu płci, choć mężczyźni kilkanaście razy częściej, niż kobiety.
Kto odkrył daltonizm?
W populacji europejskiej uszkodzenie funkcji fotoreceptorów siatkówki (czopków) dotyczy około 8 proc. mężczyzn i 0,5 proc. kobiet.
Nazwa daltonizm pochodzi od nazwiska angielskiego fizyka i chemika Johna Daltona, który zaobserwował u siebie nieprawidłowości w widzeniu i nazywaniu kolorów (w 1794 roku).
Jak widzi daltonista?
Daltonizm (nazywany inaczej deuteranopią) jest rodzajem wady wzroku i nie jest tożsamy z całkowitą ślepotą na barwy. Osoby z tym schorzeniem zachowują widzenie barwy niebieskiej i czerwonej. Nie rozpoznają koloru zielonego lub mylą go z czerwonym. Czasami daltonista rozpoznaje barwę zieloną, ale bez postrzegania jej odcieni. Takie dyskretne zaburzenie widzenia określane jest mianem deuteranomalii.
Całkowita ślepota na barwy, czyli monochromatyzm to zdolność rozpoznawania tylko jednej barwy. Osoby z nieprawidłowością postrzegania barw mogą dostrzegać różnice w kontraście, jaskrawości lub nasyceniu i łączyć te cechy z nazwami kolorów. W rezultacie choroba ta może być zdiagnozowana dopiero w życiu dorosłym.
W Polsce badanie widzenia barw jako testy przesiewowe przeprowadza się wśród dzieci w wieku 10 lat (III klasa szkoły podstawowej).
- Przeczytaj także: Choroby genetyczne - czym są, lista chorób uwarunkowanych genetycznie
Objawy daltonizmu
Widzenie barw jest procesem złożonym. Dowiedziono, że za postrzeganie barw odpowiedzialne są komórki fotoreceptorowe siatkówki nazywane czopkami. Zawierają one trzy różne barwniki wzrokowe o wysokiej czułości na różne długości promieniowania świetlnego, odpowiadające barwom czerwonej, zielonej i niebieskiej.
Głównym objawem daltonizmu jest zaburzenie postrzegania jednej z barw podstawowych - koloru zielonego. Jeśli choroba ma charakter dziedziczny, dotyczy obydwu oczu i zazwyczaj nie współistnieje z innymi wadami wzroku. Takie zaburzenie postrzegania barw, utrzymuje się przez całe życie i często ulega nasileniu wraz z wiekiem.
Nieprawidłowościom widzenia barwnego, które spowodowane są chorobami oczu, bądź na skutek działania czynników szkodliwych, mogą towarzyszyć inne objawy jak światłowstręt, upośledzenie akomodacji, mroczki centralne czy zawężenie pola widzenia.
Przyczyny daltonizmu
Do głównych przyczyn choroby zaliczyć można m.in.
- Daltonizm najczęściej uwarunkowany jest genetycznie i wynika z uszkodzenia genów kodujących odpowiednie barwniki wzrokowe (czerwony i zielony).
- Przyczyną zaburzenia widzenia barwnego mogą być również przewlekłe choroby ogólnoustrojowe, takie jak cukrzyca, niewydolność nerek, nadciśnienie tętnicze czy choroba Parkinsona, a także choroby oczu zwłaszcza przebiegające z uszkodzeniem siatkówki.
- Parametrem mającym wpływ na jakość widzenia barwnego jest wiek. U osób starszych częściej dochodzi do zwyrodnienia plamki żółtej, którego następstwem jest utrudnione czytanie, zniekształcenie konturów oglądanych przedmiotów, pogorszenie ostrości wzroku, trudności z odczytywaniem cyfr oraz obniżenie poczucia kontrastu i trudności w rozpoznawaniu barw. Kolory odbierane są jako mniej nasycone.
- Niektóre leki mogą prowadzić do uszkodzenia narządu wzroku. Należą do nich między innymi: glikozydy nasercowe, chlorochina, etambutol czy związki bromu.
Wśród ubocznych działań preparatów naparstnicy dominują przede wszystkim zaburzenia percepcji barw, wrażenie zamazanego obrazu oraz błyski przed oczami. Etambutol stosowany w terapii gruźlicy ma toksyczny wpływ na nerw wzrokowy. W wyniku jego stosowania mogą wystąpić ubytki w polu widzenia oraz nieprawidłowości postrzegania barw (w osi czerwony-zielony). Związki bromu prowadzą zaś do zaburzenia widzenia barwnego oraz światłowstrętu.
- Sprawdź, gdzie przyjmuje okulista w Gdyni, Katowicach i Lublinie
Test na daltonizm - jak wygląda?
Testy wykrywające zaburzenia rozpoznawania barw należą do profilaktycznych badań lekarskich. Wykonuje się je u dzieci i osób dorosłych, zwłaszcza w orzekaniu kategorii zdolności do służby w Policji czy Państwowej Straży Pożarnej. Prawidłowy wzrok jest niezbędny do dobrego wykonywania wielu zawodów, zwłaszcza gdy praca polega na prowadzeniu pojazdów (samochodu, samolotu, pociągu) czy sprawowaniu kontroli jakości.
Istnieje wiele testów pozwalających na zbadanie zaburzeń widzenia barwy czerwonej, zielonej czy niebieskiej.
W Polsce najpopularniejsze są testy z wykorzystaniem tablic Ishihary (pseudoizochromatycznych). Mają one postać okrągłych plam złożonych z kolorowych kropek, w których ukryte są liczby lub określone kształty. Tablice te pozwalają na ocenę zaburzeń widzenia barwnego w zakresie kolorów czerwonego i zielonego. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Przeprowadza się je przy dobrym oświetleniu z odległości umożliwiającej czytanie tekstu. Jeśli to konieczne osoba badana może założyć okulary.
Czy można leczyć daltonizm?
Daltonizm uwarunkowany genetycznie jest zaburzeniem nieuleczalnym. Zazwyczaj nie wpływa znacząco na jakość życia i nie sprawia problemów w życiu codziennym. Możliwe jest postępowanie objawowe polegające na noszeniu szkieł optycznych z kolorowym filtrem, co zapewnia większy kontrast widzenia barw. W przypadkach, które związane są ze stosowaniem leków lub współwystępowaniem chorób, stosuje się leczenie przyczynowe, które może wpłynąć pozytywnie na jakość widzenia barwnego.
Prowadzone są badania kliniczne z wykorzystaniem terapii genowej jako metody terapeutycznej w zaburzeniach widzenia barw. |
Metody oceny zaburzeń widzenia barwnego należą do kategorii badań subiektywnych. Wymagana jest więc dobra współpraca badającego z pacjentem. Czasami wynik testu może okazać się niejednoznaczny, ponieważ pacjent ma możliwość symulacji bądź dysymulacji.
We wszystkich przypadkach wymagających weryfikacji, należy zastosować inne testy niż te z wykorzystaniem tablic Ishihary.
Test Farnswortha D-15
Pozwala ocenić zdolność widzenia barwy czerwonej, zielonej i niebieskiej. Polega na ułożeniu w odpowiedniej kolejności 15 barwnych pionków tak, aby ich kolory płynnie przechodziły jeden w drugi.
W przypadkach wątpliwych wykorzystuje się anomaloskop, czyli aparat służący do ilościowego określania zaburzenia widzenia barw w osi czerwono-zielonej. Badanie ma przebieg dwufazowy. Najpierw zadaniem osoby badanej jest dobranie mieszaniny czystego światła czerwonego i zielonego w taki sposób, aby dopasować ją do czystego światła żółtego.
Przeczytaj także:
Źródło:
- Neitz M., Neitz J: Molecular Genetics of Color Vision and Color vision Defect Arch Ophthalmol. 2000;118(5):691-700.
- Jordel., Carey J, Bamshad M.: Genetyka Medyczna, wydanie 2, 2013.
- Drewa G., Ferenc T.: Genetyka Medyczna. Podręcznik dla studentów, wydanie 1, 2011.
- Niżankowka M.: Okulistyka. Podstawy kliniczne, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
- Łuksza L. i wsp.: Polekowe uszkodzenia narządu wzroku, Forum Medycyny Rodzinnej 2007, tom 1, nr 3, 264–271.
- Stopyra W.: Normy okulistyczne w medycynie pracy – porównanie modelu polskiego i brytyjskiego na podstawie wybranych aktualnych przykładów, Klinika Oczna, 2021, 123, 2:60–64.
- Trzcińska-Dąbrowska Z.: Powikłania polekowe w narządzie wzroku po leczeniu ogólnym. Medycyna 2000; 18–20.
Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania. |