Choroba Gauchera zajmuje wiele organów i tkanek organizmu człowieka, a objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Część pacjentów z postacią łagodną może nie odczuwać objawów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowić zagrożenie życia już w dzieciństwie. Objawy choroby Gauchera są wynikiem gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach. Najczęstszymi miejscami ich akumulowania jest wątroba, śledziona i szpik kostny. Gromadzące się tłuszcze prowadzą do stopniowego niszczenia organów i tkanek.
Typowe objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera, to: osłabienie, uczucie zmęczenia, wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea), bóle kostne oraz patologiczne złamania kości, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych), powiększenie śledziony i wątroby.
Ten ostatni objaw jest charakterystyczny dla choroby Gauchera i można go zaobserwować już w wieku dziecięcym, kiedy to zaczyna się nadmiernie powiększać obwód brzucha w wyniku powiększenia się śledziony i wątroby - tzw. organomegalia. Organy mogą powiększyć się kilkadziesiąt razy w stosunku do swoich normalnych rozmiarów. Zdarza się, że w znacznie powiększonej śledzionie lub wątrobie stwierdza się występowanie łagodnych guzków (Gaucheroma), które mogą wzbudzać podejrzenie zmian nowotworowych.
Powiększona śledziona rozkłada czerwone krwinki szybciej niż są one produkowane, przez co może dojść do anemii. Czerwone krwinki z kolei są odpowiedzialne za transport tlenu z płuc do innych komórek w organizmie. Osoby z chorobą Gauchera są więc narażone na niedobór tlenu, co skutkuje brakiem energii i częstym przemęczeniem. Powiększona śledziona może również powodować małopłytkowość, czyli obniżenie liczby płytek krwi. Zmniejszenie liczby płytek krwi zwiększa skłonność do krwawień i siniaków. Ponadto w chorobie Gauchera obserwowane są zaburzenia krzepnięcia o złożonej etiologii.
Okazało się, że niektórzy pacjenci z chorobą Gauchera mogą mieć obniżone poziomy czynników krzepnięcia II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII i fibrynogenu. Ponadto, pacjenci mogą̨ wykazywać zaburzenia adhezji płytek krwi, powodujące zwiększone ryzyko krwawień śluzówkowych. Wszystkie powyższe czynniki warunkują zwiększone ryzyko krwawienia w trakcie procedur dentystycznych, porodu czy większych zabiegów chirurgicznych.
Kolejnym następstwem organomegalii jest zmniejszanie się ilości białych krwinek w wyniku nadmiernego filtrowania śledziony. Ich obniżenie może zmniejszyć zdolność organizmu do zwalczania infekcji. Drugim głównym objawem są bóle kostne, które spowodowane są ich nieprawidłowym modelowaniem. Kości są bardziej kruche i podatne na infekcje. Zwiększa to ryzyko do częstych złamań i problemów z poruszaniem się.
W wyniku choroby Gauchera u dzieci dochodzi do spowolnienia lub zahamowania tempa wzrastania oraz opóźnienia dojrzewania.
Pacjenci z choroba Gauchera mają średnio 1,7 razy większe ryzyko rozwoju nowotworu. W związku z tym powinni być regularnie monitorowani w kierunku występowania nowotworów, także hematologicznych. Nie jest znana dokładna przyczyna zwiększonej zapadalności na nowotwory w chorobie Gauchera, ale podejrzewa się, że istotne znaczenie odgrywają̨ zaburzenia funkcji makrofagów oraz immunoregulacji.