Czym charakteryzuje się rybia łuska

Rybia łuska to dziedziczna grupa chorób skóry, w których nadmierne rogowacenie naskórka prowadzi do charakterystycznych objawów choroby takich jak zwiększone łuszczenie, kseroza (suchość skóry), rogowacenie mieszkowe i tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień, które mają postać rybiej łuski. Objawy kliniczne rybiej łuski zwykle pojawiają się zaraz po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku lat życia. W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżnia się kilka rodzajów rybiej łuski. W artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy tej choroby oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować.

Co to jest rybia łuska?

Rybia łuska to heterogenna grupa chorób o podłożu genetycznym, charakteryzująca się nadmiernym rogowaceniem naskórka, powstawaniem hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek. Rybia łuska może mieć postać dziedziczną jak również nabytą. Choroba ta charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym. Cechami klinicznymi są widoczne łuszczenie się i pogrubienie warstwy rogowej naskórka (hiperkeratoza) oraz bardzo często towarzyszący stan zapalny skóry objawiający się erytrodermią (złuszczające zapalenie skóry).

Jak często występuje?

Najczęściej diagnozowanym rodzajem rybiej łuski jest rybia łuska zwykła występująca z częstością około 1:250. Rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X występuje u około 1 chłopca/mężczyzny na 2000-9500 przypadków, natomiast częstość występowania innych rodzajów rybiej łuski dziedziczonej autosomalnie recesywnie szacuje się na około 1:100 000 – 300 000.

Przyczyny rybiej łuski

Przyczyną wystąpienia choroby są mutacje genowe. Do tej pory opisano ponad 50 genów, które mogą być zaangażowane w patogenezę rybiej łuski. Geny te wpływają na różne funkcje komórkowe, mogą regulować procesy naprawy DNA, transportu komórkowego czy adhezji komórek. Efektem końcowym mutacji jest nieprawidłowe funkcjonowanie warstwy naskórkowej. Najczęściej diagnozowanymi rodzajami rybiej łuski są rybia łuska zwykła i rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X. Oba typy choroby są spowodowane dobrze scharakteryzowanymi mutacjami genetycznymi. Rybia łuska zwykła o dziedziczeniu autosomalnym dominującym występuje na skutek mutacji w genie filagryny (FLG), a rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X wynika ze zmian w genie STS, kodującym sulfatazę steroidową. Rybia łuska arlekinowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym jest związana z mutacjami utraty funkcji w genie ABCA12, który koduje transporter kasetowy wiążący ATP. Opisano jeszcze wiele genów mających wpływ na rozwój rybiej łuski dziedziczonej autosomalnie recesywnie, należą do nich m.in. geny TGM1, NIPAL4/ICHTHYIN, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, LIPN, SDR9C7 i SULT2B1.     

Sprawdź badanie: Rybia łuska sprzężona z chromosomem X (gen STS), met. MLPA

Jakie są objawy rybiej łuski?

Charakterystyczne zmiany skórne w postaci rybiej łuski, nadmierne rogowacenie i zniekształcenie naskórka, erytrodermia, rogowacenie mieszkowe lub w części przypadków pęcherze na powierzchni skóry są głównymi objawami choroby. Mogą obejmować całą skórę pacjenta (twarz, szyja, kończyny, tułów, dłonie lub podeszwy). Ze względu na sposób dziedziczenia choroby wyróżnia się kilka rodzajów rybiej łuski, które opisaliśmy poniżej.

Rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym dominującym

• rybią łuskę zwykłą – zazwyczaj objawy są łagodne
• wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą pęcherzową, rybią łuskę jeżastą – choroba ta charakteryzuje się powierzchowną hiperkeratozą naskórka i powstawaniem pęcherzy.

Rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym

• wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą suchą
• rybią łuskę klasyczną

Rybią łuskę o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X

Jak postępować w przypadku pojawienia się zmian wskazujących na rybia łuskę

W przypadku zauważenia niepokojących zmian skórnych wskazane jest natychmiastowe skontaktowanie się z dermatologiem. Lekarz ustali odpowiednie postępowanie diagnostyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia różnych jednostek chorobowych w tym rybiej łuski. Obecnie postępowanie terapeutyczne pacjentów z rybią łuską polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów choroby, nie istnieje leczenie przyczynowe.   

Diagnostyka rybiej łuski

Diagnostyka rybiej łuski opiera się na analizie objawów klinicznych choroby i wyników badań molekularnych oraz wywiadzie rodzinnym.

Badania

Badanie genetyczne polega na identyfikacji mutacji, których obecność związana jest z wystąpieniem objawów choroby (geny FLG, STS, TGM1, NIPAL4/ICHTHYIN, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, LIPN, SDR9C7 i SULT2B1). Materiałem do badań jest krew żylna z której izolowane jest DNA pacjenta.   

Bibliografia:

1. DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Clin Dermatol. 2003;4(2):81-95.
2. Oji V, Traupe H. Ichthyosis: clinical manifestations and practical treatment options. Am J Clin Dermatol. 2009;10(6):351-64.